Día Internacional del Síndrome de Dravet: ¿qué es y cuáles son sus síntomas?

Considerada como una rara enfermedad, el Síndrome de Dravet afecta a uno de cada 20 mil nacimientos, uno de los síntomas más notorios son las epilepsias.

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Listón para promover la lucha contra el Sídrome de Dravet
Foto: Pixabay

El Día Internacional del Síndrome de Dravet se celebra cada 23 de junio, una fecha en la que se busca informar y concienciar sobre esta rara patología, especialmente porque más del 75% de los afectados no sabe qué tipo de enfermedad padece o se enfrentan a diagnósticos erróneos.

Dicha celebración existe desde el año 2014 y fue creada por la Fundación Síndrome de Dravet, por lo que este año se llevará a cabo su octava edición con el objetivo de darle mayor visibilidad a esta, considerada, una “rara enfermedad”.

Por lo que se busca hacer énfasis en que hay una enorme necesidad en invertir para investigar y estudiar la patología, de esa forma brindarle mayor calidad de vida a los que la sufren.

¿Qué es el Síndrome de Dravet?

A este síndrome también se le conoce como epilepsia mioclónica severa de la infancia y suele afectar a uno de cada 16 mil nacimientos. Como hemos mencionado, entra en la lista de enfermedades raras y su tasa de mortalidad es del 15%.

La causa del Síndrome de Dravet se debe a una mutación con el gen SCN1A y por lo general, se comienza a manifestar en el primer año de vida del bebé. Una forma de identificarlo es por los episodios de crisis desencadenadas por fiebre y epilepsias resistentes a los fármacos,

Viene acompañado, en algunas ocasiones, de retrasos cognitivos, motores y del habla, también como problemas conductuales y un riesgo de mortalidad prematura.

Síntomas del Síndrome de Dravet

  • Convulsiones prolongadas
  • Convulsiones frecuentes
  • Retraso en el desarrollo
  • Afecciones ortopédicas
  • Problemas odontológicos
  • Problemas de lenguaje y habla
  • Trastornos en el comportamiento y espectro autista
  • Problemas de crecimiento y nutrición
  • Dificultades para dormir
  • Infecciones crónicas
  • Trastornos de integración sensorial
  • Dificultades en el movimiento y el equilibrio
  • Deficiente funcionamiento del sistema nervioso autónomo

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