¿Qué es linfangioleiomiomatosis pulmonar? La rara enfermedad que afecta a mujeres

Afecta principalmente a mujeres en edad fértil, mientras que hay informes esporádicos en edad posmenopáusica.

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Pulmones
Foto: Unsplash

La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad poco común caracterizada por la proliferación y diseminación de determinadas células de músculo liso atípicas llamadas “células LAM” en varios órganos.

La LAM se caracteriza por la presencia de quistes aéreos distribuidos en ambos pulmones que pueden estar asociados a tumores renales benignos (angiomiolipomas) y/o afectación del tejido linfático torácico y abdominal (linfangioleiomiomas).

La enfermedad pulmonar puede comenzar de forma aguda con neumotórax (una acumulación de aire en la cavidad pleural debido a un quiste roto) que se manifiesta como dolor en el pecho y dificultad para respirar y generalmente requiere atención médica inmediata.

Más raramente, el inicio se caracteriza por hemoptisis (es decir, emisión de sangre al toser) y por quilotórax, o la presencia de derrame quiloso a nivel de la pleura. En otros casos los síntomas de la enfermedad son más sutiles con tos seca, sibilancias que empeora con la progresión de la enfermedad, sibilancias y dolor torácico inespecífico, astenia y pérdida de peso.

La función respiratoria deteriorada puede volverse grave en unos pocos años o progresar muy lentamente. En correspondencia con los ciclos menstruales y durante el período de gestación puede haber exacerbaciones de los síntomas.

¿Cuál es el tratamiento para la linfangioleiomiomatosis?

En el pasado, la demostración de la presencia de receptores de estrógeno y progesterona en las células LAM había favorecido el uso de la terapia hormonal. Sin embargo, los efectos de la ovariotomía bilateral y la terapia anti estrógeno son controvertidos.

Ha habido informes de mejoría con análogos de la hormona liberadora de gonadotropina (GnRh), pero otros estudios han fracasado. Los resultados informados con el uso de progesterona también son controvertidos. No hay estudios controlados con placebo para los análogos de GnRH o la progesterona.

Por el momento, las únicas moléculas que parecen ser eficaces para frenar la evolución de la enfermedad son los inhibidores de mTOR (everolimus y sirolimus). En particular, se ha demostrado que el sirolimus, un fármaco que ya se utiliza como inmunosupresor en pacientes sometidos a trasplante de órganos sólidos, es eficaz para reducir el volumen de angiomiolipomas renales y la disminución de la función respiratoria en pacientes con LAM.

Por ahora, sólo la Administración de Medicamentos y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó el sirolimus para el tratamiento de LAM en 2015. En casos de deterioro funcional respiratorio grave o con rápida evolución de la enfermedad, el trasplante de pulmón puede considerarse una indicación terapéutica válida, de acuerdo con la Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis.

Actualmente, la mayoría de los centros que se ocupan de trasplante prefieren el trasplante bipulmonar en pacientes con insuficiencia respiratoria funcional grave, obteniendo resultados más que satisfactorios aunque se hayan comunicado casos de recurrencia de la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de la linfangioleiomiomatosis?

Tan sólo en países como España, se han diagnosticado a mujeres en un rango de edad de entre 16 y 70 años. Los síntomas suelen ser comunes entre las pacientes:

  • Disnea respiratoria progresiva, en un 88% de los casos.
  • Neumotórax espontáneo (69%)
  • Angiomiolipoma renal (50%)
  • Tos seca (50%)
  • Hemoptisis (20%)

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